Альбінізм (від латинського albus - білий), відсутність пігментів в шкірі, волоссі, райдужці і сітківці ока, втречается як повний, так і частковий. При повному альбінізмі пігмент відсутній в волоссі, шкірі, очах. Шкіра і волосся у таких людей білі, а очі - червоні. За статистикою на 200000 дітей один - повний альбінос. Частковий альбінізм проявляється у людини, наприклад, в знебарвленні ділянок волосся голови.

Про цю патології розповідає головний дитячий офтальмолог міста Олена Володимирівна Ядикін.

альбінізм - це вроджений дефіцит або відсутність пігменту в шкірі, волоссі, райдужці і сітківці ока або тільки в райдужці ока. Причиною цієї патології є порушення обміну тирозину (амінокислоти) при виробленні меланіну. Меланін - пігмент, що захищає шкіру людини від ультрафіолетових променів. Під сонцем шкіра людини зазвичай набуває засмагу, що говорить про підвищення рівня меланіну в ній. У тих же умовах альбіноси через нестачу меланіну можуть отримати сонячний опік. Меланін важливий не тільки для шкіри, але і для очей і мозку.

Присутність меланіну дуже важливо для розвитку очі. Центр зони на сітківці, що відповідає за гостроту зору, не може розвиватися правильно, якщо не вистачає меланіну. Нормальний розвиток інших частин сітківки не залежить від присутності цього пігменту. Недолік меланіну в сітківці також негативно впливає на розвиток зорових нервів, що з'єднують сітківку з мозком. Альбінізм не є небезпечним для життя людини, знижений рівень меланіну не позначається на здоров'ї. Діти з альбінізму інтелектуально розвиваються і зростають нормально. Більшість батьків дітей, що народилися альбіноса, мають нормальний колір очей.

Всі типи альбінізму - вроджені. Прийнято розрізняти генералізовані (шкірно-очні), ізольовані (очні) і змішані типи альбінізму. Захворювання вражає всі раси. Приблизно 1 людина з 17000 має один з підвидів альбинизма.

Пацієнтам з явним альбінізмом діагноз ставиться досить просто, чого не скажеш про більш приховані форми і про пацієнтів з очним альбінізму.

Пацієнти з очним альбінізму часто скаржаться на зниження центрального зору і світлобоязнь, з шкірним альбінізму на підвищену чутливість шкіри до сонячних променів. У деяких випадках ця патологія проявляється гематомами (синцями), носовими кровотечами, підвищеною кровоточивістю після хірургічних операцій або лікування зубів, частими інфекціями. Оточуючі помічають, що діти з альбінізму схильні читати з нахилом голови і з близької відстані.

Очний альбінізм (ізольоване ураження очей) передається у спадок. Лікарям-офтальмологів відведена важлива роль в діагностиці альбинизма, так як більшість його видів проявляється через очі.

Пов'язані з альбінізму зміни в оптичній системі ока проявляються зниженою гостротою зору, вторинної гіпоплазією макулярної області і в перехресті зорових шляхів. Інші симптоми, такі як світлобоязнь, просвічування (трансіллюмінація) райдужки, ністагм і дефіцит пігменту на периферії очного дна характерні для всіх типів альбинизма.

Обстеження починається із зовнішнього огляду пацієнта, потім проводиться дослідження щілинною лампою і огляд очного дна.

Очні особливості, загальні для всіх видів альбінізму:

• аномалії рефракції і астигматизм;

• ністагм (мимовільні рухи очних яблук (сіпання);

• відсутність пігментації райдужної оболонки;

• косоокість;

• фовеолярная гіпоплазія (недорозвинення центральної зони сітківки).

Крім того, проводять дослідження волосяних цибулин, біопсію шкіри, що дає можливість проаналізувати присутність макромеланосом клітин, що виробляють меланін. Ефективного лікування альбінізму не існує.

При низькому зорі дітям виписуються окуляри, в рідкісних випадках застосовуються телескопічні окуляри для роботи поблизу і для дали. Окуляри з затемненням зменшують світлобоязнь. Для лікування косоокості призначають окклюзию. У деяких випадках поліпшення настає від очкової корекції.

У альбіносів з косоокістю хірургічне лікування дає позитивний ефект вкрай рідко через низьку зору і неправильної фіксації погляду.